【研究成果】糖尿病網膜症発症に関わるゲノム領域を同定 ~新たな予防法・治療薬開発の足がかりに~

琉球⼤学⼤学院医学研究科先進ゲノム検査医学講座の前⽥⼠郎教授、今村美菜⼦准教授、理化学研究所(理研)⽣命医科学研究センター糖尿病・代謝ゲノム疾患研究チームの堀越桃⼦チームリーダー、東京⼤学医学部附属病院の⼭内敏正教授、東京⼤学の⾨脇孝名誉教授(⻁の⾨病院院⻑)らの共同研究グループは、⽇本⼈の2型糖尿病患者を対象としたゲノムワイド関連解析(GWAS)を⾏い、「糖尿病網膜症」の発症に関わる⼆つの疾患感受性ゲノム領域を新たに同定しました。
 本研究成果は、糖尿病網膜症の新しい予防法や治療薬の開発につながると期待できます。

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<概要>
 糖尿病の合併症の⼀つである糖尿病網膜症の発症には遺伝要因が関与していることが知られていますが、どのような遺伝因⼦が関与するかはよく分かっていませんでした。
 今回、共同研究グループは、⽇本⼈2型糖尿病患者1万1097⼈のゲノムを⽤いて⼀塩基多型 (SNP)を網羅的に解析し、別の⽇本⼈2型糖尿病患者2,983⼈のゲノムを⽤いた検証解析を経て、糖尿病網膜症の疾患感受性に関連する⼆つのゲノム領域(STT3B、PALM2)を同定しました。この解析は、糖尿病網膜症のGWASとしては世界最⼤規模となります。また、SNPと疾患との関連を遺伝⼦単位で解析した結果、EHD3遺伝⼦と糖尿病網膜症との関連も明らかになりました。
 本研究は、科学雑誌『Human Molecular Genetics』オンライン版(2⽉19⽇付)に掲載されました。

<論⽂情報>
タイトル︓Genome-Wide Association Studies Identify Two Novel Loci Conferring Susceptibility to Diabetic Retinopathy in Japanese Patients with Type 2 Diabetes
著者名︓Minako Imamura, Atsushi Takahashi, Masatoshi Matsunami, Momoko Horikoshi, Minoru Iwata, Shin-ichi Araki, Masao Toyoda, Gayatri Susarla, Jeeyun Ahn, Kyu Hyung Park, Jinwha Kong, Sanghoon Moon, Lucia Sobrin on behalf of the international Diabetic Retinopathy and Genetics CONsortium (iDRAGON), Toshimasa Yamauchi, Kazuyuki Tobe, Hiroshi Maegawa, Takashi Kadowaki, Shiro Maeda
雑誌︓Human Molecular Genetics
DOI︓10.1093/hmg/ddab044